簡(jiǎn)約科技 2016-11-08

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英國(guó)政府已批準(zhǔn)將21、18和13三體的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查(NIPT)納入到常規(guī)的產(chǎn)前篩查計(jì)劃中，計(jì)劃在3年之內(nèi)全面推廣NIPT，并納入到英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生服務(wù)(NHS)體系中，這意味著英國(guó)或?qū)㈤_(kāi)啟NIPT的免費(fèi)時(shí)代。

NIPT是一項(xiàng)利用孕婦外周血中游離胎兒DNA，結(jié)合下一代測(cè)序技術(shù)和生物信息學(xué)方法，準(zhǔn)確判斷胎兒是否患有染色體疾病的檢測(cè)技術(shù)。目前市場(chǎng)上NIPT產(chǎn)品主要檢測(cè)第21、18、13號(hào)染色體數(shù)量異常導(dǎo)致的疾病。

根據(jù)Genomeweb網(wǎng)站報(bào)道，英國(guó)政府已批準(zhǔn)將21、18和13三體的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查(NIPT)納入到常規(guī)的產(chǎn)前篩查計(jì)劃中。今年1月份，英國(guó)國(guó)家審查委員會(huì)(NSC)對(duì)NIPT作為輔助篩查試驗(yàn)進(jìn)行評(píng)估——NIPT替代高風(fēng)險(xiǎn)女性的侵入性診斷檢測(cè)。此次英國(guó)政府對(duì)NIPT的新政策就是基于此前的評(píng)估結(jié)果。

英國(guó)衛(wèi)生部部長(zhǎng)Philip Dunne在近日的告示中表示，“我們希望女性能夠獲得安全的篩查測(cè)試，因此根據(jù)臨床證據(jù)，我們已經(jīng)批準(zhǔn)將NIPT在唐氏綜合征、愛(ài)德華氏綜合征和帕陶氏綜合征的產(chǎn)前診斷中使用，希望通過(guò)提供無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)，減少接受侵入性產(chǎn)前篩查的孕婦的數(shù)量，降低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。”

根據(jù)英國(guó)衛(wèi)生部，英國(guó)每年大約給10000名孕婦提供侵入性產(chǎn)前診斷測(cè)試(羊膜穿刺或絨毛膜取樣)，實(shí)際上大約有7900名孕婦接受了這種診斷方法。如今英國(guó)政府希望NIPT能替代侵入性診斷試驗(yàn)，使接受侵入性試驗(yàn)的人數(shù)減少到1400/每年，重要的是，將與之相關(guān)的流產(chǎn)數(shù)量從46降到3。

英國(guó)NSC項(xiàng)目主任Anne Mackie在公告中說(shuō)，“我們將對(duì)NIPT的全面展開(kāi)進(jìn)行嚴(yán)格管理，以更好地理解篩查結(jié)果對(duì)夫婦做妊娠決策時(shí)的影響。我們正在研發(fā)NIPT推廣的全面細(xì)節(jié)，包括所涉及的網(wǎng)站數(shù)量以及信息和結(jié)果的收集等。”

英國(guó)計(jì)劃在3年內(nèi)全面推廣NIPT，包括對(duì)人員的培訓(xùn)等。英國(guó)衛(wèi)生部預(yù)計(jì)，NIPT將在2018年或2019年被納入到英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生服務(wù)(NHS)體系中。英國(guó)NSC將持續(xù)對(duì)NIPT進(jìn)行評(píng)估，如果有必要還會(huì)對(duì)推行政策進(jìn)行修改。

不過(guò)，英國(guó)目前已經(jīng)有一些實(shí)驗(yàn)室在NHS體系下提供NIPT，例如圣喬治醫(yī)學(xué)院、大奧蒙德街醫(yī)院North East Thames Regional遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室，其中圣喬治醫(yī)學(xué)院開(kāi)展的NIPT基于Premaitha Health的Iona檢測(cè)，Premaitha在近日表示，Iona檢測(cè)目前已在超過(guò)50個(gè)NHS機(jī)構(gòu)中使用。

1、NIPT替代傳統(tǒng)三體篩查技術(shù)指日可待

 

 

近年來(lái)，NIPT逐漸得到全球多個(gè)專業(yè)協(xié)會(huì)以及機(jī)構(gòu)的認(rèn)可。2012年，中國(guó)產(chǎn)前診斷技術(shù)專家表示，游離胎兒DNA檢測(cè)技術(shù)是一種近似于診斷水平的產(chǎn)前篩查新技術(shù)，2013年，《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》在對(duì)NIPT進(jìn)行評(píng)價(jià)時(shí)表示，隨著測(cè)序技術(shù)的不斷進(jìn)步，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)正在改變產(chǎn)前檢測(cè)領(lǐng)域，一個(gè)嶄新的時(shí)代已經(jīng)誕生。

美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)(ACMG)于7月28日在《Geneticsin Medicine》中發(fā)表聲明，對(duì)于不同年齡階段非肥胖的孕婦，檢測(cè)細(xì)胞游離DNA(cfDNA)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查能夠取代常規(guī)的21、18和13三體綜合征篩查，而且還可能篩查性染色體非整倍體和某些拷貝數(shù)變異。作者表示，臨床驗(yàn)證強(qiáng)有力地表明，基于游離DNA的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)可以取代13、18和21三體綜合征的傳統(tǒng)篩查技術(shù)，臨床效用的客觀指標(biāo)也支持了這個(gè)觀點(diǎn)。

2、中國(guó)放寬政策，NIPT進(jìn)入大眾價(jià)時(shí)代

NIPT在國(guó)內(nèi)的監(jiān)管經(jīng)過(guò)了無(wú)監(jiān)管、叫停、監(jiān)管三個(gè)階段。2014年1月，CFDA發(fā)布了《食品藥品監(jiān)管總局辦公廳關(guān)于基因分析儀等三個(gè)產(chǎn)品分類界定的通知》，其中規(guī)定將基因分析儀作為三類醫(yī)療器械進(jìn)行管理;2014年2月，CFDA和衛(wèi)計(jì)委聯(lián)合發(fā)布《關(guān)于加強(qiáng)臨床使用基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)管理的通知》，在全國(guó)范圍內(nèi)叫停了NIPT服務(wù)，2014年3月，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政醫(yī)改管局開(kāi)始接受高通量測(cè)序技術(shù)的臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位申報(bào)。

2015年1月國(guó)家衛(wèi)計(jì)委審批通過(guò)了108家醫(yī)療機(jī)構(gòu)開(kāi)展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷臨床試點(diǎn)，2015年7月2日，衛(wèi)計(jì)委出臺(tái)《關(guān)于取消第三類醫(yī)療技術(shù)臨床應(yīng)用準(zhǔn)入審批有關(guān)工作的通知》，取消第三類技術(shù)臨床應(yīng)用的準(zhǔn)入審批，衛(wèi)計(jì)委的簡(jiǎn)政放權(quán)，讓108家試點(diǎn)單位失去試點(diǎn)地位，不再獨(dú)享特權(quán)。

2016年10月27日，衛(wèi)計(jì)委發(fā)布了國(guó)衛(wèi)辦婦幼發(fā)[2016]45號(hào)文件——《國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委辦公廳關(guān)于規(guī)范有序開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》，廢止此前無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查與診斷試點(diǎn)機(jī)構(gòu)相關(guān)規(guī)定，正式取消無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查與診斷試點(diǎn)，這意味著原則上只要具備相關(guān)資質(zhì)的醫(yī)院或醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所等機(jī)構(gòu)都能開(kāi)展無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查與診斷。

國(guó)家政策的改變，正說(shuō)明了NIPT產(chǎn)業(yè)越來(lái)越迎來(lái)市場(chǎng)的認(rèn)可。作為一種篩查手段，因?yàn)獒t(yī)療機(jī)構(gòu)技術(shù)水平、孕婦個(gè)體檢查項(xiàng)目等差異，目前NIPT全國(guó)尚沒(méi)有統(tǒng)一定價(jià)。但從近年來(lái)各個(gè)省份對(duì)NIPT的定價(jià)來(lái)看，國(guó)內(nèi)NIPT低于千元的時(shí)代不再遙遠(yuǎn)。下圖為目前國(guó)內(nèi)對(duì)NIPT明碼標(biāo)價(jià)的省份。

 

 

對(duì)NIPT明碼標(biāo)價(jià)，既保證了臨床應(yīng)用的安全和有效，也維護(hù)了消費(fèi)者的合法權(quán)益。從MPSS到NGS，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)憑借其技術(shù)優(yōu)勢(shì)，在政策越來(lái)越放寬的背景下，終將朝著更合理、成熟的方向發(fā)展。

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