簡(jiǎn)約科技 2017-01-05

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隨著人類基因組計(jì)劃的完成，基因科技得到了迅猛發(fā)展。高通量測(cè)序技術(shù)的廣泛應(yīng)用，進(jìn)一步推進(jìn)了個(gè)性化醫(yī)療的進(jìn)程。近日，GEN網(wǎng)站盤(pán)點(diǎn)了2017年基因組研究的7大趨勢(shì)，包含了將基因組數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化到臨床應(yīng)用中、藥物基因組研究、非侵入性癌癥篩查等。

基因組學(xué)研究是應(yīng)對(duì)未來(lái)全球醫(yī)療挑戰(zhàn)的關(guān)鍵。在過(guò)去的幾年中，基因檢測(cè)成本呈直線下降，測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步也使個(gè)人基因組測(cè)序變得經(jīng)濟(jì)可行。基因組學(xué)技術(shù)的顯著發(fā)展，包括藥物基因組學(xué)、直接面向消費(fèi)者的基因組學(xué)、可穿戴式數(shù)據(jù)采集設(shè)備等帶來(lái)了海量數(shù)據(jù)。利用內(nèi)存計(jì)算技術(shù)，科學(xué)家們能夠以創(chuàng)新的方式來(lái)分析和使用基因組數(shù)據(jù)，給醫(yī)療健康行業(yè)帶來(lái)了變革。

一些科技進(jìn)步正悄然發(fā)生著。例如，基于ctDNA檢測(cè)的液體活檢技術(shù)的興起，推進(jìn)了無(wú)創(chuàng)性癌癥早期診斷的進(jìn)程;革命性基因編輯技術(shù)如CRISPR-Cas9或許能很快地實(shí)現(xiàn)基因修正以治療罕見(jiàn)的遺傳性疾病。

2017年，大量的大型基因組項(xiàng)目正在進(jìn)行或即將進(jìn)行。關(guān)于基因組研究，測(cè)序只是小小一部分!本文為2017年將給醫(yī)療保健和生命科學(xué)領(lǐng)域帶來(lái)變革的7大基因組學(xué)研究趨勢(shì)。

1、將基因組數(shù)據(jù)整合到臨床工作中

為了縮小數(shù)據(jù)解釋與臨床診斷、治療之間的差距，目前醫(yī)療保健和研究界正致力于將基因組數(shù)據(jù)整合到臨床工作流程中。如今，基于基因組學(xué)的臨床護(hù)理仍處在初期階段。雖然一些主要的臨床中心，如斯坦福醫(yī)學(xué)中心以及許多癌癥研究中心都使用基因組數(shù)據(jù)來(lái)進(jìn)行個(gè)性化治療，但基因組學(xué)數(shù)據(jù)并未在大范圍的診所中廣泛使用。

這將是2017年發(fā)生變化的領(lǐng)域之一?；驒z測(cè)的高調(diào)例子——安吉麗娜朱莉提高了醫(yī)生和患者的意識(shí)。朱莉因攜帶BRCA基因突變最后選擇了預(yù)防性雙側(cè)乳房切除術(shù)。根據(jù)Genetics in Medicine雜志上的研究，女性BRCA1或BRCA2基因中的任何一個(gè)發(fā)生突變，患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)比正常人高5倍，患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)要高出10到30倍。

隨著遺傳與疾病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)聯(lián)性越來(lái)越為人所知，遺傳數(shù)據(jù)也將被整合到臨床工作流程和系統(tǒng)中。2017年，數(shù)據(jù)缺口的填補(bǔ)即將開(kāi)始，與治療相關(guān)的數(shù)據(jù)將能夠無(wú)縫地被利用。例如，醫(yī)生在給患者開(kāi)特效藥時(shí)，如果患者存在某種特定的遺傳變異，醫(yī)生會(huì)收到警告或警示，以免患者在使用藥物時(shí)出現(xiàn)不必要的副作用。

2、蓬勃高漲的藥物基因組學(xué)研究

2017年，另一個(gè)會(huì)加速變化的領(lǐng)域?yàn)樗幬锘蚪M學(xué)。長(zhǎng)期以來(lái)醫(yī)生在開(kāi)處方藥時(shí)就明白，藥物代謝往往因人而已。藥物基因組學(xué)聚焦于遺傳變異如何影響個(gè)體對(duì)藥物反應(yīng)的研究，也是基因組學(xué)如何與臨床決策相關(guān)的典型研究。

研究人員已經(jīng)確定了幾百個(gè)與藥物代謝相關(guān)的基因，并且正在確定更多的基因。2017年，越來(lái)越多的公司將從事與代謝相關(guān)的基因檢測(cè)，未來(lái)這種檢測(cè)的成本將會(huì)繼續(xù)下降。

美國(guó)臨床藥物遺傳學(xué)實(shí)施協(xié)作組(CPIC)發(fā)布了針對(duì)某些遺傳變異個(gè)體的指導(dǎo)方針。利用一種相對(duì)便宜的檢測(cè)——基于基因組的藥物代謝檢測(cè)(200美元到500美元)，醫(yī)生可以確定個(gè)體對(duì)特定藥物的代謝速率，包括艾滋病治療藥物和癌癥治療藥物等。

這種檢測(cè)能夠在醫(yī)生開(kāi)處方藥之前提供關(guān)鍵的信息。例如，服用Abacavir 藥物的艾滋病患者可能會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重甚至導(dǎo)致死亡的過(guò)敏反應(yīng)。如果患者存在 HLA-B*5701基因突變，那么發(fā)生過(guò)敏的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)更高。

隨著藥物基因組學(xué)檢測(cè)的發(fā)展，醫(yī)生無(wú)需使用同種標(biāo)準(zhǔn)來(lái)給不同患者開(kāi)藥，可以根據(jù)患者的特定因素，包括年齡、性別、種族和基因組等信息來(lái)配較好的處方藥物。量身定制的藥物治療也有助于減少資源浪費(fèi)和不良醫(yī)療事件，使治療更加有效。

3、先進(jìn)的基因編輯技術(shù)治療遺傳病

精確而便宜的CRISPR-Cas9技術(shù)，是一種革命性的基因編輯技術(shù)，目前已經(jīng)傳遍全球生物技術(shù)實(shí)驗(yàn)室和生物技術(shù)創(chuàng)業(yè)界。從創(chuàng)造更好的農(nóng)業(yè)食物到糾正人類基因組中的特定突變，它有著巨大的潛力。CRISPR技術(shù)使科學(xué)家能夠在實(shí)驗(yàn)室中精準(zhǔn)和有效率地進(jìn)行基因組編輯。利用這種技術(shù)，科學(xué)家已經(jīng)在實(shí)驗(yàn)室中創(chuàng)造出了具有針對(duì)性的猴子，并阻止了HIV感染人體細(xì)胞。中國(guó)科學(xué)家宣布，他們已經(jīng)將該技術(shù)應(yīng)用到無(wú)法存活的人體胚胎中，正努力挖掘CRISPR治療遺傳病的潛力。

4、非侵入性癌癥篩查

2017年，另一個(gè)與疾病斗爭(zhēng)的關(guān)鍵工具是液體活檢。死亡的癌細(xì)胞會(huì)釋放少量DNA到患者血液中，基于ctDNA的液體活檢使癌癥早期檢測(cè)成為可能。在中國(guó)，研究者們正在開(kāi)展大量的研究，試圖證明DNA分析可以作為肝腫瘤和鼻咽癌等疾病的篩查檢測(cè)。

我們希望，未來(lái)液體活檢可以替代成像技術(shù)和侵入性組織活檢，用來(lái)指導(dǎo)癌癥治療，甚至還可以用來(lái)診斷成像技術(shù)未能識(shí)別的腫瘤。與全基因組檢測(cè)相比，液體活檢能檢測(cè)到特定的亞型，也被證明對(duì)癌癥治療決策有著很大的影響，能提供疾病早期線索以及預(yù)測(cè)疾病是否會(huì)擴(kuò)散等。

5、直接面向消費(fèi)的基因檢測(cè)越來(lái)越多(Direct-to-Consumer Genetics，DTC)

雖然醫(yī)生越來(lái)越多地參與到基因檢測(cè)中，消費(fèi)者的主觀意識(shí)也越來(lái)越發(fā)揮作用，但市場(chǎng)中也出現(xiàn)越來(lái)越多的DTC公司。例如，23andMe提供直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)服務(wù)，讓消費(fèi)者能夠探討基因的組成。該公司提供了包括65份在線報(bào)告的檢測(cè)服務(wù)，囊括了祖源檢測(cè)、人格特質(zhì)檢測(cè)(口感、氣味、禿頂)以及攜帶者篩查(囊性纖維化、鐮狀細(xì)胞性貧血、遺傳性耳聾)。對(duì)于攜帶者篩查，該公司推薦遺傳顧問(wèn)以幫助消費(fèi)者更好地了解基因檢測(cè)及其結(jié)果。

一些新的DTC公司并不都針對(duì)疾病。例如，Ancestry.com公司主要是基于唾液DNA檢測(cè)來(lái)揭示消費(fèi)者的名族融合情況，使患者了解自己的祖先血統(tǒng)。該公司稱已擁有世界上較大的消費(fèi)者DNA數(shù)據(jù)庫(kù)，存儲(chǔ)了200萬(wàn)人的數(shù)據(jù)信息。

6、新生兒遺傳篩查項(xiàng)目增多

在未來(lái)10年，每個(gè)嬰兒都有望擁有自己的基因組序列信息，并與電子病歷和其他數(shù)據(jù)一起儲(chǔ)存，這是極有可能的實(shí)現(xiàn)的。在短期內(nèi)，產(chǎn)前基因篩查項(xiàng)目將繼續(xù)增多。準(zhǔn)媽媽可以更容易地接受無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，以判斷胎兒是否存在染色體異常，如唐氏綜合征等。

在未來(lái)5到10年，我們將有望看到新生兒篩查項(xiàng)目中覆蓋藥物基因組學(xué)檢測(cè)。了解嬰兒對(duì)哪些藥物發(fā)生代謝作用，兒科醫(yī)生才能做出基于個(gè)人基因組數(shù)據(jù)的、更明智的醫(yī)療決策。這些基因組數(shù)據(jù)可以跟隨新生兒的醫(yī)療記錄貫穿整個(gè)生命周期，給個(gè)體帶來(lái)更多更積極的保健預(yù)防。

7、新數(shù)據(jù)流的整合

新的數(shù)據(jù)流包括可穿戴設(shè)備數(shù)據(jù)、基因組學(xué)數(shù)據(jù)(蛋白質(zhì)組學(xué)和代謝組學(xué))和臨床數(shù)據(jù)。新數(shù)據(jù)流的整合能夠提供更好的患者健康圖譜。一旦這類數(shù)據(jù)被整合到臨床工作流程和醫(yī)生的儀表板中，它會(huì)對(duì)疾病管理產(chǎn)生重大的影響，特別是對(duì)慢性疾病而言。

除了傳統(tǒng)的臨床數(shù)據(jù)，移動(dòng)APP和家庭生物識(shí)別設(shè)備產(chǎn)生的數(shù)據(jù)流，能夠幫助醫(yī)生監(jiān)測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)人群，延緩慢性疾病的發(fā)作，如糖尿病等。雖然一些方法能直接收集數(shù)據(jù)，而另一些方法間接地捕獲數(shù)據(jù)，但目標(biāo)都是協(xié)助改善患者的健康。

8、更有針對(duì)性的個(gè)性化醫(yī)療保健

隨著基因組產(chǎn)生的數(shù)據(jù)越來(lái)越龐大，研究人員、醫(yī)生、甚至消費(fèi)者都將能更好地了解健康和疾病的遺傳傾向?；蚓庉嫻ぞ?、可穿戴設(shè)備以及藥物基因組學(xué)產(chǎn)生的數(shù)據(jù)流、消費(fèi)者驅(qū)動(dòng)的基因組學(xué)均以提高人口健康為目標(biāo)。通過(guò)數(shù)據(jù)分析，醫(yī)學(xué)界將能夠利用大量的DNA數(shù)據(jù)來(lái)實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)治療，最終改善數(shù)百萬(wàn)人的生活。

來(lái)源：生物探索

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